גורמים, סימנים, אבחון וטיפול במומי לב מולדים

הידעתם שיש יותר מ-100 סוגים של פגמים במבנה הלב וכלי הלב, הנקראים בדרך כלל פגמים מולדים, או CHD? הסטטיסטיקה העולמית טוענת כי השכיחות של CHD בילדים היא כ-8 לאלף. בין 0.7 ל-1.7% מהתינוקות נולדים עם פגמים שונים במבנה האיבר הזה. מחלת לב ביילוד היא בעיה שיש לטפל בה. גילוי בזמן וטיפול הולם של אנומליה זו יכולים לא רק להציל את חייו של הילד, אלא גם לתת לו את ההזדמנות להתפתח באופן מלא.

UPU: סקירה כללית

רפואת ילדים מבינה פגמים מולדים כהפרות של המבנה של איברים או מערכות המתעוררות ברחם. במשך 40 שבועות ארוכים עובר העובר את כל שלבי התפתחותו בשלבים, מתא זיגוטה זעיר ועד לגבר קטן - כמעט העתק מדויק של הוריו. במהלך ההריון, כל המערכות הפנימיות של העובר נוצרות בהדרגה. בדרך כלל, הם צריכים להתפתח לפי תוכנית מסוימת שנקבעה על ידי הטבע. ואם הכל הולך לפי התוכנית, בשבועות 37-41 התינוק נולד עם איברים מעוצבים ומוכנים לעבודה.

קורה שמערכת שפותחה באגים על ידי האבולוציה נכשלת. בשלב מסוים מתרחשת התמוטטות במנגנון הרגיל, והאיבר מפסיק להתפתח בהתאם לתוכנית. זה יכול לקרות לכל איבר פנימי, אבל אנחנו מתעניינים בלב. הוא פגיע ביותר בתקופה שבין השבוע השני לשבוע השמיני לאחר ההתעברות. בשלב זה, לעתים קרובות אישה אפילו לא יודעת על לידת חיים חדשים בתוכה. כל השפעה שלילית בשלב זה עלולה להיות קטלנית ולהפוך לגורם שעורר את הופעת CHD.

מדוע מופיעים פגמים

איננו מודעים באופן מהימן לגורמים למומים בעובר. אנו יכולים רק להניח את ההשפעה של כמה גורמים:

• הפרעות כרומוזומליות הן שינויים מבניים או כמותיים בחומר הגנטי. גם תאים אימהיים וגם תאים אבהיים יכולים להיות פגומים. סביר להניח גם פגם תורשתי וגם מוטציה שנוצרה בפעם הראשונה. גם אם ההורים בריאים, מסיבה כלשהי מתפתח לפעמים פגם בתא רבייה בודד. אם התא המסוים הזה הופך לבסיס של העובר, תתרחש הפרה.
• השפעת טרטוגנים חיצוניים. מגע מתמיד עם רעלים הוא מסוכן, במיוחד בשליש הראשון. לעתים קרובות אנו מזהים CHD של העובר באולטרסאונד בנשים המועסקות בתעשיית הצבע והלכה. נטילת תרופות מסוימות בשליש הראשון (תרופות אנטי אפילפטיות, איבופרופן, תכשירי ליתיום ואחרות) יכולה להוביל לאותן השלכות. עודף של ויטמין A, קרינה מייננת, חיים באזור לא נוח מבחינה אקולוגית הם מסוכנים.
• זיהומים תוך רחמיים. מדובר, קודם כל, באדמת - עם זיהום ראשוני בגוף מתרחשים מומי לב עובריים, נזק לעיניים ולאיבר השמיעה. שפעת וציטומגלווירוס, כל זיהום ויראלי עם חום, מסוכנים בשליש הראשון של ההריון.
• גורמים אימהיים. הסיכון לפתח CHD אצל ילדים גבוה יותר עם היסטוריה מיילדותית עמוסה. זה תמיד מדאיג אם היו הפלות לפני כן, במיוחד בשבועות 13-24, - תוצאה סבירה של פגם לא מאובחן. צריכת אלכוהול על ידי האם, עישון טומן בחובו סכנה לילד שטרם נולד. הסבירות ללדת תינוק עם CHD גבוהה יותר אצל נשים בלידה מעל גיל 35 ועם סוכרת.
• גורמים משפחתיים. השימוש בסמים (קוקאין, מריחואנה) על ידי אביו של התינוק מגביר את הסיכון לפתח CHD.

חשוב לדעת את הסיבות וההשלכות של מחלות לב ביילוד ובעובר, אך לרוב אי אפשר לומר בוודאות איזה גורם מכריע. לא ניתן לאתר מה בדיוק הוביל להופעת הפגם. האם גלולת האיבופרופן, שנלקחה על ידי האם בגלל כאב ראש, הייתה קטלנית, או שמא המחלה נגרמה על ידי וירוס "נתפס"? אנחנו יכולים רק להניח ולנסות להוציא את כל הגורמים השליליים.

הפנים הרבות של מומי הלב: סיווג וסוגים

הסיווג הקליני של CHD הוא לעניין:

• ציאנוטי (מלווה בציאנוזה של העור, ריריות). אלה הם הטטרולוגיה של פאלוט, תא המטען העורקי המשותף, טרנספוזיציה של העורקים הגדולים.
• מלווה בחיוורון (המתאפיין בכיווץ כלי דם בעור ובריריות). זה המקרה עם פטנט ductus arteriosus, פגמים במחיצות בין החדרים והפרוזדורים והיצרות מסתם ריאתי.
• מוביל להיפופרפוזיה מערכתית (החלשת זרימת הדם). זה אופייני למומים באבי העורקים (היצרות או קוארקטציה).

מערכת עבודה נוספת כוללת חלוקת ה-CHD לפי המאפיינים של הפרעות המודינמיות - זרימת דם דרך כלי הדם. חשוב להדגיש כאן את האפשרויות הבאות:

• הקשורים לתקשורת עוברית (תכונות של מערכת זרימת הדם העוברית). תנועת הדם במעגל גדול תלויה בפטנט של מבנה מיוחד הנקרא פטנט ductus arteriosus, או PDA.
• VSP, לא קשור לשימור מבנים עובריים.

המקרה הראשון הוא קריטי עבור יילוד. מחזור הדם שלו תלוי בכמה זמן יתקיימו הפורמן ovale ו-PDA. הם צריכים לסגור במהלך תהליך הלידה. אז אפשרי מעבר מלא למשטר זרימת דם חדש עם שני מעגלים. אבל עם סוג זה של CHD, מערכת הדם יכולה לתפקד רק עם שימור מבני עובר - חלון סגלגל פתוח או ductus arteriosus. אם הם נסגרים, מתפתח מצב קריטי ומתרחשת אי ספיקת לב.

תסמינים וסימנים של CHD

מחלות לב בילודים יכולות להתבטא בדרכים שונות. התמונה הקלינית תלויה בסוג הפגם, מידת ההפרעה ההמודינמית, נוכחות פתולוגיה נלווית וגורמים נוספים. חלק ממחלות לב מולדות נשארות אסימפטומטיות ואינן מתגלות במהלך תקופת היילוד. הם מאובחנים מאוחר יותר - בתינוקות בגילאי 1-6 חודשים. פחות נפוץ, CHDs מתגלים לאחר שנת החיים הראשונה.

התסמינים המובילים של מחלת לב מולדת:

• ציאנוזה או חיוורון של העור והריריות;
• אוושה לבבית;
• סימנים של אי ספיקת לב.

במהלך המחלה אצל יילודים מבחינים בשתי תקופות קריטיות:

• יום 3-5: החלון הסגלגל נסגר;
• 3-6 שבועות: ההתנגדות הריאתית של כלי הדם פוחתת.

בתקופות אלו ההמודינמיקה נפגעת, ומצבו של הילד מחמיר.

בתינוקות ופעוטות מתחת לגיל 3, התסמינים הבאים עשויים להצביע על נוכחות של CHD:

• ציאנוזה או חיוורון של העור;
• עייפות מהירה בעת האכלה;
• קוֹצֶר נְשִׁימָה;
• חוסר משקל;
• פיגור בהתפתחות הגופנית;
• מחלות תכופות של הסמפונות והריאות.

חלק ממומי הלב נותרים לא מאובחנים עד גיל ההתבגרות. ניתן לחשוד בפתולוגיה על ידי הסימנים הבאים:

• פיגור בהתפתחות הגופנית (משקל וגובה נמוכים);
• עייפות, חולשה;
• קרדיופלמוס;
• נפיחות של הגפיים;
• חיוורון או ציאנוזה של העור;
• הזעה מוגברת;
• תסמונת קרדיווסקולרית (צרידות, סטרידור - נשימה רועשת צפצופים).

אם נער מפגין תסמינים אלה, עליך להתייעץ עם רופא: גלה את הגורם למצב זה, לא לכלול מחלת לב מולדת.

ערכת אבחון

כיצד לבדוק ילד עם חשד למומי לב מולדים? ערכת האבחון היא כדלקמן:

• בדיקה גופנית. המצב הכללי מוערך, הדופק וקצב הנשימה מחושבים. צבע העור והריריות ראויים לתשומת לב מיוחדת (חשוב לזהות חיוורון או ציאנוזה). מבוצעת אוקולטציה (האזנה) של הלב והריאות.
• מחקר אינסטרומנטלי. אם מתגלים חריגות במהלך בדיקה גופנית, יש לציין בדיקה נוספת. יש צורך לזהות מום בלב, לבסס את סוגו, להעריך את מידת ההפרעה המודינמית.

פעולת הלב היא נקודת מפתח באבחון הראשוני של פגמים מולדים. קולות הלב מוערכים על ידי רופא יולדות בבית היולדות או על ידי רופא ילדים בקבלה. חשוב לזכור כי אוושה בלב מתגלה ב-60-70% מהילודים בשבוע הראשון לחייהם, אך לא תמיד זה מעיד על פתולוגיה. לעתים קרובות הם קשורים לארגון מחדש של זרימת הדם ומהווים גרסה של הנורמה.

אוושים הנגרמות מהפרעות המודינמיות ב-CHD מתגלות בדרך כלל ביום ה-4-5 לחיים או מאוחר יותר. תשומת לב ראויה לרעשים שנמשכים יותר מ-3 ימים, כמו גם בשילוב עם סימנים של אי ספיקת לב:

• קוצר נשימה;
• דופק מהיר ונשימה;
• נפיחות של הגפיים;
• הגדלה של הכבד;
• הזעה מוגברת;
• ירידה בתפוקת השתן;
• הנקה חלשה (בילודים וילדים מתחת לגיל שנה).

היעדר אוושה בלב אינו שולל פגם בהתפתחותו. אם יש תסמינים אחרים של פתולוגיה, הכרחי לבדוק את המטופל.

כאשר מתגלים רעשים פתולוגיים או סימנים אחרים של CHD, הילד נמצא במעקב קרדיולוג והבדיקה נמשכת:

• אלקטרוקרדיוגרפיה (ECG) - הערכה של האינדיקטורים העיקריים של הלב.
• EchoCG היא בדיקת אולטרסאונד של הלב. על המסך, הרופא רואה תמונה דו או תלת מימדית, יכול לזהות פגמים בהתפתחות הלב, להעריך את זרימת הדם.
• דופק אוקסימטריה - מאפשרת להעריך את מידת ריווי החמצן בדם ולזהות היפוקסיה (מחסור בחמצן).
• רנטגן חזה. זה מבוצע כדי להעריך את גודל הלב. עוזר לזהות כמה פגמים. גם מצב הדפוס הריאתי מוערך. השינויים בו מצביעים על הפרה של זרימת הדם במחזור הדם הקטן (ריאתי) ומסייעים באבחון של CHD רבים.
• סריקת סי טי. מאפשר לך לקבל תמונה מפורטת של חדרי הלב והכלים הסמוכים. MRI נחשב כחלופה.
• צנתור. זה מתבצע רק לאחר בדיקה אקוגרפית מלאה, זה נותן מידע מפורט יותר על עבודת האיבר.

הקרנת יילודים

על פי הפרוטוקול, לכל הילודים מומלץ לבצע בדיקת דופק ישירות בבית היולדות (או ביחידה לפתולוגיה של יילודים, אם התינוק אושפז שם). הבדיקה מתבצעת ב-24 עד 48 השעות הראשונות לחיים. זה מאפשר לך לזהות מומים תוך רחמיים שלא אובחנו, כולל מומים קריטיים (CHD, מאיים על חיי הילד). מותר לערוך בדיקה ביום הראשון לאחר הלידה אם מצבו של התינוק מחמיר.

דופק אוקסימטריה מבוצעת על ידי אחות יילודים. ריווי החמצן (SaO2) מוערך על הזרוע והרגל הימנית. תוצאות הבדיקה מוערכות על ידי רופא:

• בדיקה שלילית - SaO2 יותר מ-95% בשתי הגפיים; ההבדל בין האינדיקטורים על היד והרגל הוא לא יותר מ-3%. זו תוצאה טובה, היא אומרת שזרימת הדם אינה מופרעת.
• בדיקה חיובית - SaO2 פחות מ-95% בגפה אחת ו-90-95% בגפה השנייה, או פחות מ-90% בזרוע וברגל; ההבדל הוא יותר מ-3%. מדובר בתוצאה לא חיובית - נדרשת התייעצות עם קרדיולוג ובדיקה נוספת.

EchoCG נחשב לתקן הזהב לאבחון CHD. היקף הבדיקה המלא נקבע על ידי הרופא המטפל, תוך התחשבות במצב הקליני הספציפי.

שיטות לטיפול בפגמים

עקרון הטיפול נקבע בנפרד. אנו לוקחים בחשבון את הפרוטוקולים הקיימים, ההמלצות וקובעים את הטקטיקה של ניהול המטופל, תוך התחשבות בסוג הפגם, מצב זרימת הדם ופרמטרים נוספים.

האם הם לוקחים תרופות

לא ניתן להיפטר מהפגם האנטומי באמצעות כדורים או זריקות. אנו רושמים תרופות לילד רק בשלב ההכנה לניתוח. נעשה שימוש בתרופות מקבוצות שונות:

• סוכני לב גליקוזידיים;
• מעכבי ACE;
• חוסמי תעלות סידן;
• אנטגוניסטים לקולטן לאלדסטרון;
• מרחיבים כלי דם;
• משתנים.

מטרותיו של טיפול כזה הן לפצות על אי ספיקת הלב שנוצרה ולהקל על מצבו של המטופל. במקרים מסוימים, הטיפול התרופתי נמשך לאחר הניתוח (במיוחד אם ההתערבות לא הייתה רדיקלית).

בנוסף לטיפול העיקרי, ויטמינים נקבעים. תיקון של מוקדי זיהום כרוני מוצג למניעת סיבוכים חיידקיים. במקרה של כשל במחזור הדם מתבצע טיפול בחמצן - רוויה של הדם בחמצן.

ניתוח ואינדיקציות לכך

הפעולה נדרשת אם יש:

• מחלת לב מולדת קריטית ביילוד;
• סימנים של אי ספיקת לב חריפה וגודשת;
• יתר לחץ דם ריאתי חמור (לחץ מוגבר בכלי הריאות);
• ירידה משמעותית בריווי החמצן של הרקמה;
• הפרעה במסתמי הלב;
• עיכוב חמור בהתפתחות הגופנית;
• הפרעה בעבודה של איברים אחרים על רקע מחלות לב.

אפשרויות כירורגיות:

• ניתוח רדיקלי - תיקון אנטומי מלא של הפגם, ביטול חריגות התפתחותיות.
• תיקון המודינמיקה - חלוקת זרימת הדם לוורידים ולעורקים. זה מתבצע אם לא ניתן לשחזר את שלמות הלב לחלוטין ולא ניתן לבטל את הפגם.
• ניתוח פליאטיבי הוא הליך כירורגי שאינו מתקן את הפגם. מטרת טיפול כזה היא לשפר זמנית את זרימת הדם ולהימנע מהתפתחות של סיבוכים. לעתים קרובות זה הופך לשלב הכנה לניתוח רדיקלי או המודינמי נוסף.

הטבלה שלהלן מפרטת את הנפחים והתנאים לטיפול הכירורגי בפגמים השכיחים ביותר.

הטיפול הכירורגי מתבצע בשתי דרכים:

• פעולה סגורה. התערבות אנדוסקולרית אפשרית, כאשר כל המניפולציות מתבצעות ללא חתכים, דרך הכלים. אין צורך בהרדמה, די בהרדמה מקומית. ניתוחים סגורים כוללים גם ניתוחים שבהם החזה נפתח ללא גישה לחדרי הלב.
• ניתוח פתוח. זה מתרחש בתנאים של זרימת דם מלאכותית. במהלך הניתוח נפתחים חדרי הלב. כך מתבצעות כל ההתערבויות השחזור המורכבות.

השלכות: מה יקרה אם לא יטופלו?

מום לב מולד אינו מצב שניתן להשאיר ליד המקרה. ללא טיפול, CHD מוביל להתפתחות של סיבוכים:

• אי ספיקת לב - מצב בו איבר אינו מסוגל לבצע את עבודתו;
• הפרה של הקצב;
• אנדוקרדיטיס זיהומית - נגע חיידקי של מסתמי הלב;
• מחלות סימפונות (ברונכיטיס, דלקת ריאות).

כל התנאים הללו משבשים באופן משמעותי את מהלך החיים התקין, פוגעים בהתפתחות מלאה ועלולים לגרום לנכות.

מְנִיעָה

האם ניתן למנוע את המחלה? איננו יודעים בוודאות מדוע מתרחשים מומי לב, ואיננו יכולים להשפיע באופן מלא על תהליך זה. אך בכוחנו לזהות פתולוגיה בשלב ההתפתחות התוך רחמית, לקבוע את הסיכונים האפשריים ולהתכונן ללידת ילד עם מום. אם הפגם אינו תואם את החיים, יש לציין הפסקת הריון עד 22 שבועות.